Carnitin-Stoffwechselstörung
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
Webseite
E-Mail
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- Organoazidopathie, klassische
- Mitochondriopathie
- Neurometabolische Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
- Lysosomale Speicherkrankheit
- Biotinidase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Ketonkörper-Transport-Störung
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Von-Willebrand-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Graft versus host-Krankheit
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Fallot-Tetralogie
- Eisenmenger-Syndrom
- Dextrokardie
- Immundefekt, primärer
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Epilepsie, seltene
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Persistierender Ductus arteriosus
- Hämophilie